Een nieuwe horizon openen voor kinderen met SMA
admedicum kondigt met trots de lancering aan van een nieuwe Europese Alliantie voor Screening bij Pasgeborenen (NBS) op Spinale Musculaire Atrofie (SMA) in samenwerking met SMA Europe. admedicum is het secretariaat van dit initiatief en ondersteunt de leden van de Alliantie bij het pleiten voor screeningsprogramma's voor pasgeborenen om SMA hierin op te nemen.
De belangrijkste doelstellingen van de Alliantie zijn het verkorten van de tijd die nodig is om een diagnose te stellen bij een kind dat geboren is met spinale musculaire atrofie en het ondersteunen van patiëntenbelangengroepen bij hun inspanningen om de identificatie van dergelijke kinderen te versnellen, aangezien een vroege diagnose en behandeling van spinale musculaire atrofie tot betere resultaten leiden.
Vroege opsporing en diagnose kunnen het verschil betekenen tussen leven en dood voor een kind met een ernstige vorm van SMA.
Om te pleiten voor screening op SMA bij pasgeborenen in Europa, heeft SMA Europe de Alliance opgericht om alle belanghebbenden samen te brengen die deze visie delen en bereid zijn om samen te werken om deze visie werkelijkheid te laten worden.
De oprichtende leden van deze Alliantie zijn onder andere de 19 nationale SMA patiëntenorganisaties die lid zijn van SMA Europe; EURORDIS - Rare Diseases Europe; de European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations (EAMDA); TREAT-NMD; en de bedrijven AveXis, Biogen en Roche.
Wat gaat de Europese Alliantie voor NBS bij SMA doen?
De Alliantie eist dat in 2025 alle pasgeboren kinderen in de screeningprogramma's voor pasgeborenen getest worden op spinale musculaire atrofie.
De leden van de alliantie zullen deelnemen aan verschillende activiteiten, waaronder het schrijven van een witboek over screening bij pasgeborenen bij SMA, waarin het wetenschappelijk bewijs wordt verzameld ter ondersteuning van de opname van SMA in de nationale screeningprogramma's voor pasgeborenen.
Daarnaast zullen de leden van de Alliantie in hun eigen land pleiten voor de evaluatie en opname van SMA in screeningpanels voor pasgeborenen.
Een significant hoger aantal patiënten sneller gescreend door directe betrokkenheid
Wat gaat de Europese Alliantie voor NBS bij SMA doen?
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame, progressieve neuromusculaire ziekte die leidt tot immobiliteit en resulteert in een korte levensverwachting voor veel kinderen bij wie de ziekte is vastgesteld. De incidentie van SMA is ongeveer 1 op 8.000 mensen, afhankelijk van het land.
Ondanks het feit dat SMA een zeldzame ziekte is, is het onbehandeld de belangrijkste genetische doodsoorzaak bij baby's en peuters. Bij SMA gaan zenuwcellen verloren die motorneuronen worden genoemd en die de spieren aansturen.
Eenmaal verloren kunnen motorische neuronen niet meer geregenereerd worden. 50-60% van de kinderen die met SMA geboren worden, kunnen nooit zelfstandig rechtop zitten en leven zonder behandeling meestal niet ouder dan twee jaar.
Er is geen genezing voor SMA, maar vanaf juni 2022 zijn er drie behandelingen goedgekeurd in Europa die de motorische neuronen kunnen behouden. Een zo vroeg mogelijke behandeling is daarom cruciaal voor baby's met SMA en hun families.
