Aprire un nuovo orizzonte per i bambini nati con la SMA
admedicum è orgogliosa di annunciare il lancio di una nuova Alleanza Europea per lo Screening Neonatale (NBS) dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in collaborazione con SMA Europe. admedicum è il Segretariato di questa iniziativa e sostiene i membri dell'Alleanza nel sostenere i programmi di screening neonatale per includere la SMA.
Gli obiettivi principali dell'Alleanza sono la riduzione del tempo necessario per la diagnosi di un bambino nato con atrofia muscolare spinale e l'assistenza ai gruppi di difesa dei pazienti nei loro sforzi per accelerare l'identificazione di questi bambini, dato che la diagnosi e il trattamento precoci dell'atrofia muscolare spinale portano a risultati migliori.
La diagnosi precoce può fare la differenza tra la vita e la morte di un bambino affetto da una forma grave di SMA.
Al fine di promuovere lo screening neonatale per la SMA in Europa, SMA Europe ha fondato l'Alleanza per riunire tutte le parti interessate che condividono questa visione e sono disposte a lavorare insieme per renderla realtà.
I membri fondatori di questa Alleanza comprendono le 19 organizzazioni nazionali di pazienti SMA che sono membri di SMA Europe, EURORDIS - Rare Diseases Europe, l'Alleanza Europea delle Associazioni per le Malattie Neuromuscolari (EAMDA), TREAT-NMD e le aziende AveXis, Biogen e Roche.
Cosa farà l'Alleanza europea per la SMA?
L'Alleanza chiede che entro il 2025 i programmi di screening neonatale in Europa includano un test per l'atrofia muscolare spinale per tutti i neonati.
I membri dell'Alleanza parteciperanno a diverse attività, tra cui la stesura di un Libro Bianco sullo screening neonatale nella SMA che raccolga le evidenze scientifiche a sostegno dell'inclusione della SMA nei programmi nazionali di screening neonatale.
Inoltre, i membri dell'Alleanza si impegneranno nei rispettivi Paesi per la valutazione e l'inclusione della SMA nei pannelli di screening neonatale.
Un numero significativamente più elevato di pazienti sottoposti a screening più rapido grazie al coinvolgimento diretto
Cosa farà l'Alleanza europea per la SMA?
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara e progressiva che porta all'immobilità e comporta una breve aspettativa di vita per molti bambini a cui viene diagnosticata la malattia. L'incidenza della SMA è di circa 1 persona su 8.000, a seconda del Paese.
Nonostante sia una malattia rara, se non trattata, la SMA è la principale causa genetica di morte nei neonati e nei bambini. La SMA comporta la perdita di cellule nervose chiamate motoneuroni che controllano i muscoli.
Una volta persi, i motoneuroni non possono essere rigenerati. Il 50-60% dei bambini nati con la SMA non potrà mai sedersi autonomamente e, senza trattamento, non vivrà di solito oltre i due anni di età.
Non esiste una cura per la SMA, ma a partire dal giugno 2022 sono stati approvati in Europa tre trattamenti in grado di preservare i motoneuroni. Essere trattati il più precocemente possibile è quindi fondamentale per i bambini nati con la SMA e per le loro famiglie.
