Ouvrir un nouvel horizon pour les enfants nés avec la SMA
admedicum est fier d'annoncer le lancement d'une nouvelle Alliance européenne pour le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) en partenariat avec SMA Europe. admedicum est le secrétariat de cette initiative et soutient les membres de l'Alliance dans leur plaidoyer pour que les programmes de dépistage néonatal intègrent l'amyotrophie spinale.
Les principaux objectifs de l'Alliance sont de réduire le temps nécessaire pour qu'un enfant né avec une amyotrophie spinale soit diagnostiqué et d'aider les groupes de défense des patients dans leurs efforts pour accélérer l'identification de ces enfants, étant donné qu'un diagnostic et un traitement précoces de l'amyotrophie spinale permettent d'obtenir de meilleurs résultats.
Une détection et un diagnostic précoces peuvent faire la différence entre la vie et la mort pour un enfant atteint d'une forme sévère de SMA.
Afin de plaider en faveur du dépistage néonatal de la SMA en Europe, SMA Europe a fondé l'Alliance pour rassembler toutes les parties prenantes qui partagent cette vision et sont prêtes à travailler ensemble pour en faire une réalité.
Les membres fondateurs de cette alliance sont les 19 associations nationales de patients atteints de SMA qui sont membres de SMA Europe, EURORDIS - Rare Diseases Europe, l'Alliance européenne des associations de maladies neuromusculaires (EAMDA), TREAT-NMD et les sociétés AveXis, Biogen et Roche.
Que fera l'Alliance européenne pour la NBS dans l'AMS ?
L'Alliance demande que d'ici 2025, les programmes de dépistage néonatal en Europe incluent un test de dépistage de l'amyotrophie spinale pour tous les nouveau-nés.
Les membres de l'Alliance prendront part à diverses activités, dont la rédaction d'un livre blanc sur le dépistage néonatal de la SMA, qui rassemble les preuves scientifiques en faveur de l'inclusion de la SMA dans les programmes nationaux de dépistage néonatal.
En outre, les membres de l'Alliance plaideront dans leurs pays respectifs en faveur de l'évaluation et de l'inclusion de la SMA dans les panels de dépistage des nouveau-nés.
Un nombre nettement plus élevé de patients dépistés plus rapidement grâce à une participation directe
Que fera l'Alliance européenne pour la NBS dans l'AMS ?
L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare et progressive qui entraîne l'immobilité et réduit l'espérance de vie de nombreux enfants diagnostiqués. L'incidence de la SMA est d'environ 1 personne sur 8 000, selon les pays.
Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, si elle n'est pas traitée, la SMA est la principale cause génétique de décès chez les nourrissons et les enfants en bas âge. La SMA implique la perte de cellules nerveuses appelées motoneurones qui contrôlent les muscles.
Une fois perdus, les neurones moteurs ne peuvent pas être régénérés. 50-60% des enfants nés avec la SMA ne peuvent jamais s'asseoir de manière autonome et, sans traitement, ne vivent généralement pas au-delà de l'âge de deux ans.
Il n'existe pas de traitement curatif de la SMA, mais à partir de juin 2022, trois traitements approuvés en Europe permettront de préserver les neurones moteurs. Il est donc essentiel pour les bébés nés avec la SMA et leurs familles d'être traités le plus tôt possible.
