Lanzamiento de la Alianza SMA NBS

Anuncio del lanzamiento de la Alianza Europea para el Cribado Neonatal de la Atrofia Muscular Espinal (SMA NBS Alliance): Abriendo un nuevo horizonte para los niños nacidos con AME.
Dos mujeres hablando entre ellas

Abrir un nuevo horizonte para los niños nacidos con AME

admedicum se enorgullece de anunciar el lanzamiento de una nueva Alianza Europea para el Cribado Neonatal (ECN) en Atrofia Muscular Espinal (AME) en colaboración con SMA Europe. admedicum es la Secretaría de esta iniciativa y está apoyando a los miembros de la Alianza en la defensa de los programas de cribado neonatal para incluir la AME.

Los principales objetivos de la Alianza son reducir el tiempo que tarda en diagnosticarse un niño nacido con atrofia muscular espinal y ayudar a los grupos de defensa de los pacientes en sus esfuerzos por acelerar la identificación de estos niños, dado que el diagnóstico y el tratamiento precoces de la atrofia muscular espinal conducen a mejores resultados.

La detección y el diagnóstico precoces pueden suponer la diferencia entre la vida y la muerte para un bebé con una forma grave de AME.

Con el fin de abogar por el cribado neonatal de la AME en Europa, SMA Europe fundó la Alianza para reunir a todas las partes interesadas que comparten esta visión y están dispuestas a trabajar juntas para hacerla realidad.

Los miembros fundadores de esta Alianza incluyen las 19 organizaciones nacionales de pacientes de AME que son miembros de SMA Europe; EURORDIS - Enfermedades Raras Europa; la Alianza Europea de Asociaciones de Trastornos Neuromusculares (EAMDA); TREAT-NMD; y las empresas AveXis, Biogen y Roche.

¿Qué hará la Alianza Europea para la NBS en la AME?

La Alianza exige que, para 2025, los programas de cribado neonatal en Europa incluyan una prueba para detectar la atrofia muscular espinal en todos los recién nacidos.

Los miembros de la Alianza participarán en diversas actividades, entre ellas la redacción de un Libro Blanco sobre el cribado neonatal en la AME que recoja las pruebas científicas que apoyan la inclusión de la AME en los programas nacionales de cribado neonatal.

Además, los miembros de la Alianza abogarán en sus respectivos países por la evaluación e inclusión de la AME en los paneles de cribado neonatal.

Un número significativamente mayor de pacientes examinados más rápidamente gracias a la participación directa

¿Qué hará la Alianza Europea para la NBS en la AME?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular rara y progresiva que conduce a la inmovilidad y da lugar a una corta esperanza de vida para muchos niños diagnosticados con la enfermedad. La incidencia de la AME es de aproximadamente 1 de cada 8.000 personas, dependiendo del país.

A pesar de ser una enfermedad rara, si no se trata, la AME es la principal causa genética de muerte en bebés y niños pequeños. La AME implica la pérdida de células nerviosas llamadas motoneuronas que controlan los músculos.

Una vez perdidas, las neuronas motoras no pueden regenerarse. El 50-60% de los niños nacidos con AME nunca pueden sentarse de forma independiente y, sin tratamiento, no suelen vivir más de dos años.

No existe cura para la AME, pero desde junio de 2022 hay tres tratamientos aprobados en Europa que pueden preservar las neuronas motoras. Por tanto, recibir tratamiento lo antes posible es crucial para los bebés nacidos con AME y sus familias.

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