Eröffnung eines neuen Horizonts für Kinder, die mit SMA geboren wurden
admedicum ist stolz darauf, die Gründung einer neuen Europäischen Allianz für Neugeborenen-Screening (NBS) bei Spinaler Muskelatrophie (SMA) in Partnerschaft mit SMA Europe bekannt zu geben. admedicum ist das Sekretariat dieser Initiative und unterstützt die Mitglieder der Allianz dabei, sich für Screening-Programme für Neugeborene einzusetzen, die auch SMA einschließen.
Die Hauptziele der Allianz sind die Verkürzung der Zeit, bis ein Kind mit spinaler Muskelatrophie diagnostiziert wird, und die Unterstützung von Patientenverbänden bei ihren Bemühungen, die Identifizierung solcher Kinder zu beschleunigen, da eine frühzeitige Diagnose und Behandlung der spinalen Muskelatrophie zu besseren Ergebnissen führt.
Eine frühzeitige Erkennung und Diagnose kann den Unterschied zwischen Leben und Tod für ein Kind mit einer schweren Form von SMA bedeuten.
Um sich für das Neugeborenen-Screening auf SMA in Europa einzusetzen, hat SMA Europe die Allianz gegründet, um alle Interessengruppen zusammenzubringen, die diese Vision teilen und bereit sind, gemeinsam an ihrer Verwirklichung zu arbeiten.
Zu den Gründungsmitgliedern dieser Allianz gehören die 19 nationalen SMA-Patientenorganisationen, die Mitglieder von SMA Europe sind, EURORDIS - Rare Diseases Europe, die European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations (EAMDA), TREAT-NMD sowie die Unternehmen AveXis, Biogen und Roche.
Was wird die Europäische Allianz für NBS bei SMA tun?
Die Allianz fordert, dass bis 2025 alle Neugeborenen in Europa im Rahmen von Neugeborenen-Screening-Programmen auf spinale Muskelatrophie getestet werden.
Die Mitglieder der Allianz werden sich an einer Reihe von Aktivitäten beteiligen, u. a. an der Erstellung eines Weißbuchs zum Neugeborenenscreening bei SMA, in dem die wissenschaftlichen Belege für die Aufnahme von SMA in die nationalen Neugeborenenscreening-Programme zusammengetragen werden.
Darüber hinaus werden sich die Mitglieder der Allianz in ihren jeweiligen Ländern für die Bewertung und Aufnahme von SMA in das Neugeborenenscreening einsetzen.
Eine deutlich höhere Zahl von Patienten wird durch die direkte Beteiligung schneller untersucht
Was wird die Europäische Allianz für NBS bei SMA tun?
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die zu Immobilität führt und für viele Kinder, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wird, eine kurze Lebenserwartung bedeutet. Die Häufigkeit von SMA liegt je nach Land bei etwa 1 von 8.000 Menschen.
Obwohl es sich um eine seltene Krankheit handelt, ist SMA, wenn sie unbehandelt bleibt, die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Säuglingen und Kleinkindern. Bei SMA kommt es zu einem Verlust von Nervenzellen, den sogenannten Motoneuronen, die die Muskeln steuern.
Einmal verlorene motorische Neuronen können nicht regeneriert werden. 50-60% der Kinder, die mit SMA geboren werden, können sich nie selbständig aufsetzen und werden ohne Behandlung in der Regel nicht älter als zwei Jahre.
Es gibt keine Heilung für SMA, aber ab Juni 2022 sind in Europa drei Behandlungen zugelassen, die die motorischen Neuronen erhalten können. Eine möglichst frühzeitige Behandlung ist daher für Babys, die mit SMA geboren werden, und ihre Familien von entscheidender Bedeutung.
